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ライソゾーム病とは

ライソゾーム病は、細胞小器官のひとつであるリソソームに異常が起こって発症します。
ライソゾーム病には、ファブリー病を含め50以上の疾患があるとされています。
厚生労働省の指定難病に認定されています。

リソソームとは

ヒトの細胞の中には核やミトコンドリアなど、たくさんの小器官があります。
細胞小器官は体を保つための大切な役割を、それぞれ持っています(図1)。

リソソームは細胞小器官のひとつです。
細胞内でいらなくなった老廃物などを、さまざまな種類の酵素を使って消化・分解するはたらきを持ちます。

ヒトの細胞

図1:ヒトの細胞

ライソゾーム病が発症する理由

ライソゾーム病になると、消化・分解を担う酵素が十分にはたらかず、本来分解されるはずの老廃物などがリソソーム内に溜まって(図2)、全身にさまざまな症状が現れるようになります。

ライソゾーム病の患者さんの細胞

図2:ライソゾーム病の患者さんの細胞

ライソゾーム病には、どの酵素がうまくはたらいていないかによって、さまざまな種類があります。
α‐ガラクトシダーゼという酵素がうまくはたらいていない場合、「ファブリー病」になります。

病名 はたらきにくい、量が足りない酵素 蓄積する物質
ファブリー病 α‐ガラクトシダーゼA グロボトリアオシルセラミド
(GL-3)など
ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ポンペ病 酸性α‐グルコシダーゼ グリコーゲン
ムコ多糖症
(Ⅰ型:ハーラー/シャイエ症候群、Ⅱ型:ハンター症候群、Ⅶ型:スライ病など)
ムコ多糖分解酵素 ムコ多糖

表:ライソゾーム病の例

ファブリー病

生まれつき、α-ガラクトシダーゼ Aと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。
全身の細胞に糖脂質が蓄積するため、子どものときに手足の痛みや、汗をかきにくい、発疹といった症状が現れることや、大人になってから心臓の病気、腎不全などの病気が現れることがあります。
症状やその程度は人により異なります。

ポンぺ病

生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。
この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。酵素が不足して分解が出来なくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に筋肉、心臓、肝臓の細胞などにたまります。筋肉の細胞にグリコーゲンがたまると、細胞が損傷を受けて、筋肉が正常に機能できなくなります。

そのため、以下のような症状が現れます。症状やその程度は人により異なります。

  • 筋力の低下
  • 発達や成長の遅れ
  • 呼吸困難
  • 心機能障害
  • 背骨の湾曲

ムコ多糖症Ⅶ型(スライ病)

ムコ多糖症は7つの型に分類され、それぞれの型の症状は異なります。共通する症状としては、関節の拘縮、骨格変形、低身長、特徴的な顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、お腹の膨れ(肝脾腫)、臍・そけいヘルニア、中枢神経障害などがあります。

ムコ多糖症Ⅶ型(スライ病)は、生まれつき、βグルクロニダーゼという酵素を十分に持っていないために起こります。
デルマタン硫酸、コンドロイチン硫酸、ヘパラン硫 酸というムコ多糖の分解が阻害され、体内の細胞組織に蓄積します。

そのため、多系統の組織や臓器に障害が生じ、以下のような症状が現れます。
症状やその程度は人により異なります

  • 特徴的な顔貌
  • 肺疾患
  • 心機能障害
  • 肝臓や脾臓の腫大
  • 関節の拘縮
  • 低身長
  • 精神運動発達遅滞
  • 多彩な骨形成異常

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