生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。
この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。酵素が不足して分解が出来なくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に筋肉、心臓、肝臓の細胞などにたまります。筋肉の細胞にグリコーゲンがたまると、細胞が損傷を受けて、筋肉が正常に機能できなくなります。
そのため、以下のような症状が現れます。症状やその程度は人により異なります。
- 筋力の低下
- 発達や成長の遅れ
- 呼吸困難
- 心機能障害
- 背骨の湾曲
生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こります。
この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。酵素が不足して分解が出来なくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に筋肉、心臓、肝臓の細胞などにたまります。筋肉の細胞にグリコーゲンがたまると、細胞が損傷を受けて、筋肉が正常に機能できなくなります。
そのため、以下のような症状が現れます。症状やその程度は人により異なります。